Die größte Herausforderung bei der Therapie der sogenannten „Seltenen Erkrankungen“ ist ihre Anzahl: Jedes einzelne der vielen unterschiedlichen Krankheitsbilder benötigt eine andere Behandlung. Diese hilft dann jeweils nur wenigen Menschen. CSL Behring entwickelt für solche seltenen Erkrankungen unter anderem Medikamenten, die aus Blutplasma gewonnen werden. Mit ihnen konnte auch den Zwillingsschwestern Jutta und Karin geholfen werden.
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn fünf von 10.000 Menschen oder weniger von ihr betroffen sind. Das klingt wenig, doch da es knapp 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen hoch. Immundefekte, neurologische und endokrinologische Defekte machen einen Großteil dieser Erkrankungen aus. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.
Forschern zufolge entspricht die Zahl der Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, vier Prozent der Weltbevölkerung: ihre Ergebnisse haben sie im European Journal of Human Genetics publiziert. Etwa 80 % der Krankheiten sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.
Zu den genetisch bedingten seltenen Erkrankungen gehört auch das hereditäre Angioödem (HAE). Die Krankheit verursacht mitunter schmerzhafte Schwellungsattacken in verschiedenen Körperbereichen wie Gesicht, Armen, Beinen, Händen, Genitalien und im Bauch. Auch im Bereich der oberen Atemwege, vor allem des Kehlkopfs, können die Schwellungen auftreten und sind dann lebensbedrohlich. Je nach Schwere der Erkrankung leiden die Betroffenen alle paar Wochen unter Attacken oder leben mehrere Monate lang beschwerdefrei.
Allergie? Rheuma? Oder HAE?
Die Zwillingsschwestern Jutta und Karin leben mit dem HAE. Bei ihnen traten die ersten Schwellungen und Bauchattacken im Alter von etwa zehn Jahren auf. Es dauerte jedoch weitere acht Jahre, bis HAE letztendlich diagnostiziert wurde, und damit weit länger als die üblichen durchschnittlich fünf Jahre, bis die Diagnose „Seltene Erkrankung” gestellt wird. „Das war eine sehr harte Zeit“, erinnern sie sich heute.
Zunächst waren ihre Ärzte von Rheuma ausgegangen, und häufig wird HAE auch mit Allergien verwechselt. Betroffene sind daher auf Ärzte angewiesen, die in viele Richtungen denken. Auch die Zwillingsschwestern durchliefen zunächst eine lange Zeit, die geprägt war von „Klinik- und Ärztehopping“, bis sie in einer großen Spezialklinik untersucht wurden.
Heute leben beide dank einer Heimselbstbehandlung ein fast normales Leben. Dabei spritzen sich Erkrankte das im Körper fehlende Protein (sogenannte C1-Esterase-Inhibitoren) bei Bedarf selbst. Mit dieser Therapie lassen sich HAE-bedingte Schwellungen schnell und wirksam behandeln. Das Medikament stellt CSL Behring mit Hilfe von Spenderplasma her.
„Wir sind stolz darauf, Patienten mit seltenen und schweren Erkrankungen Behandlungen in einer Vielzahl therapeutischer Bereiche anbieten zu können“, sagt Dr. Lutz Bonacker, Geschäftsführer der CSL Behring GmbH. „Dazu gehört auch die Therapie von HAE.“ Bonacker weiß, welches Erbe sein Unternehmen mit dem Namen Emil von Behring mitbringt: „Die DNS von Emil von Behring, seine Pionierarbeit, heilende Bestandteile von Blut zur Behandlung von Krankheiten einzusetzen, die verpflichtet natürlich, und zwar im allerbesten Sinne! Unser zentrales Versprechen an unsere Patienten mit Seltenen Erkrankungen ist, Leben zu retten und Lebensqualität zu verbessern. Bonacker ist seit über 15 Jahren im Unternehmen. Die Entwicklung von CSL Behring beschreibt er als ausgesprochen spannend. „Wir arbeiten konstant daran, neue und innovative Therapien mit modernsten Technologien zu entwickeln – dabei stehen Patienten und ihre Bedürfnisse immer im Mittelpunkt.“
Fotocredit: CSL Behring
Hilfe wird auf der ganzen Welt gebraucht
Dieser „Patientenfokus“ äußert sich auch im Kampf gegen viele andere seltene Erkrankungen – seit mehr als 100 Jahren setzt sich CSL Behring für Menschen mit solchen Krankheitsbildern ein. Zu diesen gehören neben dem hereditären Angioödem unter anderem unterschiedlichste Immundefekte und Autoimmunerkrankungen sowie angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen wie etwa Hämophilie A und B. Ziel ist es, innovative Therapien zu erforschen und zu entwickeln, um Millionen Menschen in aller Welt zu helfen.
„Es gibt weltweit 7000 Seltene Erkrankungen. Für die Mehrheit gibt es noch keine Therapien, sie sind in der Gesellschaft nicht sichtbar.“, erklärt Bonacker. „Erschwerend hinzukommt, dass es in vielen Ländern keine nationalen Register gibt.“
Um Leben zu retten und die Lebensqualität seiner Patienten wie auch ihrer Familien zu verbessern, erforscht und entwickelt das Unternehmen Medikamente und Behandlungsmethoden ständig weiter. „Mit unseren rekombinanten und aus Plasma gewonnenen oder auch unter Zuhilfenahme von Gen- und Zelltherapie hergestellten Therapien können wir Gerinnungsstörungen, Immunschwächen und andere chronische seltene Krankheiten behandeln und damit vielen Menschen auf der ganzen Welt helfen“, erklärt Bonacker.
Neueste Technologien nutzen
Die CSL Behring-Wissenschaftler nutzen die neuesten Technologien zur Entwicklung und Einführung innovativer Therapien, mit denen seltene und schwere Erkrankungen behandelt werden können. „Wir sind anders, denn wir entwickeln unsere Innovationen primär für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, also für kleine Populationen.“, erläutert Bonacker. Eine der Therapien, die CSL Behring entwickelt hat, dient beispielsweise der Behandlung einer Erkrankung, von der etwa in den USA nur rund 300 Patienten betroffen sind. Wer zu dieser Gruppe von Menschen gehört, dem erscheint es nahezu unmöglich, eine Therapie für seine Krankheit zu finden. „Wir bemühen uns zu helfen – eine Erkrankung mag selten sein, doch auch dann leiden Menschen darunter.“, so Bonacker.
Partnerschaften mit Patientenorganisationen
Für einen besseren Zugang der Patienten zu hochwertiger medizinischer Versorgung arbeitet CSL Behring – sowohl regional wie auch international – mit Patientenorganisationen, Plasmaspendern, Forschern, Ärzten, Pflegefachkräften, Apothekern und Heimpflegeunternehmen zusammen. Durch diese Partnerschaften will CSL Behring die öffentliche Aufmerksamkeit erhöhen und angemessene gesundheitspolitische Maßnahmen für seltene Krankheiten ausdehnen.
Durch dieses Engagement kennt und versteht das Unternehmen seine Patienten sehr gut – und es ist stolz, die breiteste Palette an hochwertigen Medikamenten in der Branche anbieten zu können. „Unser Fokus liegt dabei immer auf den Bedürfnissen unserer Patienten“, unterstreicht Lutz Bonacker.
Infokasten: Der Tag der Seltenen Erkrankungen
Am „Tag der Seltenen Erkrankungen” rücken seltene, häufig unbekannte Leiden stärker ins Licht der Öffentlichkeit. In den Schaltjahren wird der 29. Februar dafür genutzt, eben der seltenste Tag des Jahres, ansonsten findet er am 28. Februar statt. Jedes Jahr organisieren Patientennetzwerke, Verbände und Unternehmen zum weltweiten Aktionstag Veranstaltungen, um auf seltene Erkrankungen und ihre Auswirkungen hinzuweisen. CSL Behring engagiert sich auf diesem Gebiet für mehr Aufklärung und Forschung.
Leben mit HAE (Hereditäres Angioödem) – das bedeutet für die Zwillingsschwestern Jutta und Karin trotz HAE soviel Normalität in ihrem Alltag zuzulassen wie möglich.